유전자 치료는 태어나지 않은 아기의 드문 뇌 질환을 치료할 수 있습니다.

과학자들은 자궁 내 태아의 뇌에 돌연변이를 고정 시켜서 치명적인 의학적 장애를 치료할 수있는 근본적인 형태의 유전자 요법을 개발하고있다.

전에 시도한 적이없는 치료법은 신경 세포를 감염시키는 무해한 바이러스로 열성 인두의 뇌를 주사하는 의사의 참여와 유전 적 결함을 교정하는 일련의 분자를 제공하는 것을 포함합니다.

이 검사는 두뇌가 발달 초기 단계에있을 때 치료가 가장 효과적 일 것이라고 제안합니다.

노스 캐롤라이나 대학 (University of North Carolina)의 신경 생물학자인 마크 질카 (Mark Zylka)는 "주사제 투여 시점에 따라 치료법이 아닌 치료법을 제공 할 수 있다고 생각한다.

이 치료법은 15.000 출생에 영향을 미치는 Angelman 증후군으로 알려진 드문 뇌 질환을 목표로합니다. 질병에 걸린 어린이에게는 작은 두뇌가 있으며, 종종 발작과 수면에 문제가 있습니다. 그들은 말을하지 않고 평생을 살 수 있습니다.

Zylka는 Angelman 증후군을 앓고있는 어린이들은 부모님이 일어나 집 주변에서 일어나는 것을 막기 위해 밤에 방에 잠 가야한다고 느낄 정도로 심한 수면 장애가있을 수 있다고 말했다.

의사들은 신경 발달 장애의 경우 유전자 치료에 개입하기 가장 좋은시기는 출생 전일 수도 있다고 생각합니다. 사진 : Alamy

건강한 사람들은 유전 암호에 각 유전자의 사본이 두 개있는 경향이 있습니다. 하나는 어머니로부터 상속 받았고 다른 하나는 아버지로부터 유전 된 것입니다. 그러나 두 개의 사본이 항상 켜져있는 것은 아닙니다. 정상적인 두뇌 발달을 위해 부모의 사본이 침묵하는 동안 UBE3A라고 불리는 유전자의 모성 사본이 연결됩니다.

Angelman 증후군에서는 어머니의 UBE3A 사본이 부재하거나 돌연변이가 발생합니다. 이는 UBE3A가 없다는 것을 의미합니다. Zylka 치료법은 Crispr-Cas9으로 알려진 강력한 유전자 편집 도구를 사용하여 부모의 사본을 다시 변경합니다.

쥐를 대상으로 한 연구에 따르면 유전자 요법을 자궁 내 투여하면 뇌의 핵심 부분에서 유베 넥스 액티베이터가 활성화됩니다. 지킬 카 박사는 워싱턴 DC에서 열린 미국 과학 진흥 협회 (SCA) 회의에서이 치료법은인지와 기억에 중요한 해마 (cognex)에 중요한 피질의 유전자를 연결하고, 소뇌, 운동을 통제한다.

CRISPR / Cas9 도구는 게놈 편집, 규제 및 타겟팅을 위해 Cas9 RNA 분자 구조 시스템을 사용합니다. 삽화 : Alamy

후속 작업은 접시 위에서 자란 인간 뇌 세포에서도 효과가 있다는 것을 보여 주었다. "이것은 유전자 치료가 인간에게 사용될 수있는 가능성을 높이고있다"라고 Zylka는 말했다.

태아의 뇌에 직접 주사되는 유전자 치료법을 개발 한 사람은 아무도 없습니다. 그러나 Zylka는 미래의 연구가 잘된다면 그녀의 치료가 특정 형태의 자폐증과 같은 다른 일반적인 질환을 치료하는 중요한 첫 걸음이 될 수 있다고 믿습니다. "유전자 변이로 인해 뇌가 부적절하게 발달하는 이러한 신경 발달 장애의 많은 부분에 대해, 개입하기 가장 좋은시기는 아마도 초기에 일찍 시작될 것"이라고 그는 말했다.

엔젤 만 증후군은 임신 후 10 주가 지나면 검출 될 수 있으며, 모체 혈액에서 태아의 DNA를 수집하는 검사가 있습니다. 그러나 아기에게 장애가 있다고 말하는 여성들을위한 치료법은 없습니다. "사람들은이 진단을 받고 있으며, 할 일이 없으며, 그 당시에는 매우 어려운 결정을 내려야합니다."라고 Zylka는 말했습니다. "그건 다른 옵션을 줄 수있다."

출처 : 보호자

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